肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种遗传性代谢疾病，主要影响神经系统和肾上腺功能，典型症状包括运动障碍、视力听力下降、肾上腺功能不全。早期识别症状有助于及时干预，治疗方法包括激素替代、饮食调整和骨髓移植。
1. 神经系统症状
儿童期发病者常表现为进行性运动障碍，如步态不稳、肢体僵硬或抽搐，伴随认知功能退化。成人型可能出现脊髓病变，导致下肢无力或大小便失禁。约35%患者出现癫痫发作，与脑白质髓鞘破坏相关。神经症状需通过MRI和神经电生理检查确诊。
2. 感官功能异常
视神经萎缩导致视力模糊或视野缺损，听觉通路受损引发感音神经性耳聋。部分患者出现嗅觉减退。这些症状通常呈进行性发展，眼科检查可见视乳头苍白，听力测试显示高频区听力下降。
3. 肾上腺功能不全
90%患者伴随肾上腺皮质功能减退，表现为皮肤色素沉着、低血压、慢性疲劳。实验室检查显示低血钠、高血钾，ACTH刺激试验可确诊。需每日补充氢化可的松（10-12mg/m²）和氟氢可的松（0.05-0.1mg）。
4. 行为与精神异常
儿童患者多见注意力缺陷、攻击行为或情绪波动，成人可能出现抑郁或人格改变。这些症状与脑部额叶和颞叶损伤有关，心理评估结合弥散张量成像有助于定位病变区域。
治疗需多学科协作。洛伦佐油（甘油三芥酸酯与甘油三油酸酯4:1混合）可延缓儿童病程。骨髓移植适用于早期脑型患者，3年生存率达75%。严格限制极长链脂肪酸摄入，增加单不饱和脂肪酸比例。定期监测血浆极长链脂肪酸水平和脑部MRI。
肾上腺脑白质营养不良的预后与分型相关，新生儿筛查和基因检测（ABCD1基因突变）能实现早期诊断。出现不明原因神经功能退化或肾上腺功能不全时，应立即进行代谢病筛查。规范治疗可显著改善生存质量，延缓疾病进展。
